Zòrèy se yon reseptè enpòtan nan kò imen an, ki jwe yon wòl nan kenbe sans oditif ak balans kò a. Pwoblèm tande refere a anomali òganik oswa fonksyonèl nan transmisyon son, son sansoryèl, ak sant oditif nan tout nivo nan sistèm oditif la, sa ki lakòz divès degre pèt tande.Selon done ki enpòtan yo, gen prèske 27.8 milyon moun ki gen pwoblèm tande ak langaj nan peyi Lachin, pami yo tibebe ki fèk fèt yo se prensipal gwoup pasyan yo, epi omwen 20,000 tibebe ki fèk fèt soufri pwoblèm tande chak ane.
Anfans se yon peryòd kritik pou devlopman tande ak lapawòl timoun yo. Si li difisil pou resevwa siyal son rich pandan peryòd sa a, sa ap mennen nan yon devlopman lapawòl enkonplè epi li pral negatif pou kwasans ki an sante timoun yo.
1. Enpòtans tès depistaj jenetik pou soud
Kounye a, pèt tande se yon domaj konjenital komen, li klase premye pami senk andikap yo (pwoblèm tande, pwoblèm vizyon, andikap fizik, andikap entelektyèl, ak andikap mantal). Selon estatistik enkonplè, gen anviwon 2 a 3 timoun soud pou chak 1,000 tibebe ki fèk fèt nan peyi Lachin, epi ensidans pèt tande nan tibebe ki fèk fèt se 2 a 3%, ki pi wo pase ensidans lòt maladi nan tibebe ki fèk fèt. Anviwon 60% nan pèt tande yo koze pa jèn soud eritye, epi mitasyon jèn soud yo jwenn nan 70-80% nan pasyan ki gen soud eritye.
Se poutèt sa, tès depistaj jenetik pou soud enkli nan pwogram depistaj prenatal yo. Prevansyon prensipal soud eritye a ka reyalize pa tès depistaj prenatal jèn soud nan fanm ansent. Piske pousantaj moun ki pote mitasyon jèn soud komen yo wo (6%) nan Chinwa yo, jèn koup yo ta dwe fè tès depistaj jèn soud nan egzamen maryaj oswa anvan akouchman pou detekte moun ki sansib a soud ki pwovoke pa dwòg bonè ak moun ki tou de pote menm koup ki pote jèn mitasyon soud la. Koup ki gen pòtè jèn mitasyon yo ka efektivman anpeche soud atravè konsèy ak entèvansyon swivi.
2. Kisa tès depistaj jenetik pou soud ye?
Tès jenetik pou soud se yon tès ADN yon moun pou chèche konnen si gen yon jèn pou soud. Si gen manm nan fanmi an ki pote jèn soud, yo ka pran kèk mezi korespondan pou anpeche nesans tibebe soud oswa anpeche ensidans soud nan tibebe ki fèk fèt yo selon diferan kalite jèn soud.
3. Popilasyon ki aplikab pou depistaj jenetik soud
-Koup anvan gwosès ak nan kòmansman gwosès
-Tibebe ki fèk fèt
-Pasyan soud ak manm fanmi yo, pasyan ki te sibi operasyon enplant kokleyè
-Moun k ap pran dwòg ototoksik (sitou aminoglikozid) ak moun ki gen yon istwa soud ki koze pa dwòg nan fanmi yo.
4. Solisyon yo
Macro & Micro-Test devlope yon ègzòm konplè klinik (deteksyon Wes-Plus). Konpare ak sekansaj tradisyonèl la, sekansaj ègzòm konplè a diminye pri a anpil pandan l ap jwenn enfòmasyon jenetik sou tout rejyon ègzònik yo rapidman. Konpare ak sekansaj jenòm konplè a, li ka diminye sik la epi redwi kantite analiz done yo. Metòd sa a efikas an tèm de pri epi li souvan itilize jodi a pou revele kòz maladi jenetik yo.
Avantaj
-Deteksyon konplè: Yon sèl tès depistaj an menm tan plis pase 20,000 jèn nikleyè imen ak jenòm mitokondriyal, ki enplike plis pase 6,000 maladi nan baz done OMIM lan, tankou SNV, CNV, UPD, mitasyon dinamik, jèn fizyon, varyasyon jenòm mitokondriyal, tipaj HLA ak lòt fòm.
-Segondè presizyon: rezilta yo egzak e serye, epi pwoteksyon zòn deteksyon an se plis pase 99.7%
-Pratik: deteksyon ak analiz otomatik, jwenn rapò nan 25 jou
Lè pòs la: 3 Mas 2023