Zòrèy se yon reseptè enpòtan nan kò imen, ki jwe yon wòl nan kenbe sans oditif ak balans kò.Defisyans tande refere a anomali òganik oswa fonksyonèl nan transmisyon son, son sansoryèl, ak sant oditif nan tout nivo nan sistèm oditif la, sa ki lakòz divès degre pèt tande.Dapre done ki enpòtan, gen prèske 27.8 milyon moun ki gen pwoblèm tande ak lang nan peyi Lachin, pami ki tibebe ki fenk fèt yo se gwoup prensipal pasyan yo, ak omwen 20,000 tibebe ki fèk fèt soufri soti nan pwoblèm tande chak ane.
Anfans se yon peryòd kritik pou devlopman tande ak lapawòl timoun yo.Si li difisil pou resevwa siyal son rich pandan peryòd sa a, li pral mennen nan devlopman lapawòl enkonplè epi li pral negatif pou kwasans an sante nan timoun yo.
1. Enpòtans tès depistaj jenetik pou soud
Kounye a, pèt tande se yon domaj nesans komen, ki klase premye pami senk andikap yo (defisyans tande, andikap vizyèl, andikap fizik, andikap entelektyèl, ak andikap mantal).Dapre estatistik enkonplè, gen apeprè 2 a 3 timoun soud nan chak 1,000 tibebe ki fenk fèt nan Lachin, ak ensidans pèt tande nan tibebe ki fenk fèt se 2 a 3%, ki se pi wo pase ensidans lòt maladi nan tibebe ki fenk fèt.Apeprè 60% nan pèt tande se koze pa jèn éréditèr soud, ak mitasyon jèn soud yo jwenn nan 70-80% nan pasyan soud éréditèr.
Se poutèt sa, tès depistaj jenetik pou soud yo enkli nan pwogram tès depistaj prenatal.Prensipal prevansyon soud éréditèr ka reyalize pa tès depistaj prenatal nan jèn soud nan fanm ansent.Depi gwo pousantaj konpayi asirans lan (6%) nan mitasyon komen jèn soud nan Chinwa, jèn koup yo ta dwe tès jèn soud nan egzamen maryaj oswa anvan akouchman pou yo detekte dwòg-pwovoke moun ki sansib pou soud bonè ak moun ki tou de transpòtè nan menm bagay la. koup jèn mitasyon soud.Koup ki gen pòtè jèn mitasyon ka efektivman anpeche soud atravè konsèy ak entèvansyon swivi.
2. Ki sa ki tès jenetik pou soud?
Tès jenetik pou soud se yon tès ADN yon moun pou chèche konnen si gen yon jèn pou soud.Si gen manm ki pote jèn soud nan fanmi an, kèk mezi korespondan yo ka pran pou anpeche nesans ti bebe soud oswa anpeche ensidan an soud nan tibebe ki fenk fèt dapre diferan kalite jèn soud.
3. Popilasyon aplikab pou tès depistaj jenetik soud
-Pre-gwosès ak koup gwosès bonè
-Tibebe ki fenk fèt
-Pasyan soud ak manm fanmi yo, pasyan operasyon implant kokleyè
-Itilizatè dwòg ototoksik (espesyalman aminoglikozid) ak moun ki gen yon istwa soud fanmi dwòg pwovoke
4. Solisyon
Macro & Micro-Test devlope klinik antye exome (deteksyon Wes-Plus).Konpare ak sekans tradisyonèl yo, sekans eksome antye siyifikativman diminye pri a pandan y ap jwenn rapidman enfòmasyon jenetik nan tout rejyon ekzonik yo.Konpare ak sekans genomic antye, li ka diminye sik la epi redwi kantite analiz done yo.Metòd sa a se pri-efikas epi yo souvan itilize jodi a pou revele kòz maladi jenetik yo.
Avantaj
-Deteksyon konplè: Yon tès an menm tan ekran plis pase 20,000 jèn nikleyè imen ak jenom mitokondriyo, ki enplike plis pase 6,000 maladi nan baz done OMIM, ki gen ladan SNV, CNV, UPD, mitasyon dinamik, jèn fizyon, varyasyon jenom mitokondriyo ak lòt fòm HLA.
-Segondè presizyon: rezilta yo egzat ak serye, ak pwoteksyon zòn deteksyon an se plis pase 99.7%
-Pran: otomatik deteksyon ak analiz, jwenn rapò nan 25 jou
Lè poste: Mar-03-2023