Zòrèy se yon reseptè enpòtan nan kò moun, ki jwe yon wòl nan kenbe sans oditif ak balans kò. Twoub pou tande refere a anomali òganik oswa fonksyonèl nan transmisyon son, son sansoryèl, ak sant oditif nan tout nivo nan sistèm oditif la, sa ki lakòz degre yo varye pèt tande.Dapre done ki enpòtan, gen prèske 27.8 milyon moun ki gen pwoblèm odyans ak langaj nan peyi Lachin, nan mitan ki tibebe ki fenk fèt yo se gwoup prensipal la nan pasyan yo, ak omwen 20,000 tibebe ki fenk fèt soufri nan pwoblèm tande chak ane.
Childhood se yon peryòd kritik pou odyans ak lapawòl timoun yo. Si li difisil pou resevwa siyal son rich pandan peryòd sa a, li pral mennen nan devlopman lapawòl enkonplè yo epi yo dwe negatif pou kwasans ki an sante nan timoun yo.
1. enpòtans ki genyen nan tès depistaj jenetik pou soud
Kounye a, pèt tande se yon domaj nesans komen, plase premye nan mitan senk andikap yo (pwoblèm pou tande, andikap vizyèl, andikap fizik, andikap entelektyèl, ak andikap mantal). Dapre estatistik enkonplè, gen apeprè 2 a 3 timoun ki soud nan chak 1,000 tibebe ki fenk fèt nan peyi Lachin, ak ensidans la nan pèt tande nan tibebe ki fenk fèt se 2 a 3%, ki se pi wo pase ensidans la nan lòt maladi nan tibebe ki fenk fèt. Apeprè 60% nan pèt tande a ki te koze pa jèn éréditèr soud, ak mitasyon jèn soud yo jwenn nan 70-80% nan pasyan soud éréditèr.
Se poutèt sa, se tès depistaj jenetik pou soud enkli nan pwogram tès depistaj prenatal. Prensipal prevansyon nan soud éréditèr ka reyalize pa tès depistaj prenatal nan jèn soud nan fanm ansent. Depi pousantaj la konpayi asirans segondè (6%) nan komen mitasyon jèn soud nan Chinwa, koup jenn ta dwe ekran jèn soud nan egzamen maryaj oswa anvan akouchman konsa tankou yo detekte dwòg-induit moun ki soud-sansib byen bonè ak moun ki tou de se transpòtè nan menm bagay la tou Koup jèn mitasyon soud. Koup ak transpòtè jèn mitasyon ka efektivman anpeche soud nan swivi konsèy ak entèvansyon.
2. Ki sa ki tès depistaj jenetik pou soud
Tès jenetik pou soud se yon tès ADN yon moun pou chèche konnen si gen yon jèn pou soud. Si gen manm ki pote jèn soud nan fanmi an, gen kèk mezi korespondan yo ka pran yo anpeche nesans la nan ti bebe soud oswa anpeche ensidan an nan soud nan ti bebe ki fenk fèt dapre diferan kalite jèn soud.
3. Popilasyon ki aplikab pou tès depistaj jenetik soud
-Pre-gwosès ak koup gwosès bonè
-Newborns
-Deaf pasyan yo ak manm fanmi yo, Cochlear implant operasyon pasyan yo
-Users nan dwòg ototoksik (espesyalman aminoglycosides) ak moun ki gen yon istwa nan fanmi dwòg-pwovoke soud
4. Solisyon
Macro & mikwo-tès devlope klinik antye exome (WES-plis deteksyon). Konpare ak sekans tradisyonèl yo, tout sekans exome siyifikativman diminye pri a pandan y ap rapidman jwenn enfòmasyon jenetik nan tout rejyon ègzyonik. Konpare ak sekans antye genomic, li ka diminye sik la ak diminye kantite lajan an nan analiz done. Metòd sa a se pri-efikas epi li se souvan itilize jodi a revele sa ki lakòz maladi jenetik.
Avantaj
-Comprehensive deteksyon: Yon tès ansanm ekran 20,000+ imen jèn nikleyè ak jnom mitokondriyo, ki enplike plis pase 6,000 maladi nan baz done a OMIM, ki gen ladan SNV, CNV, UPD, mitasyon dinamik, jèn fizyon, mitokondriyo varyasyon genomic, HLA sezisman ak lòt.
-Krè presizyon: rezilta yo egzat ak serye, ak pwoteksyon nan zòn deteksyon an se plis pase 99.7%
-Convenient: deteksyon otomatik ak analiz, jwenn rapò nan 25 jou
Post tan: MAR-03-2023