Mitasyon Jèn 29 EGFR Imèn

Kansè nan poumon vin tounen prensipal kòz lanmò akòz kansè atravè lemond, sa ki menase sante moun gravman. Kansè nan poumon ki pa ti selil reprezante anviwon 80% pasyan ki gen kansè nan poumon. Kounye a, EGFR se sib molekilè ki pi enpòtan pou tretman kansè nan poumon ki pa ti selil. Fosforilasyon EGFR ka ankouraje kwasans selil timè, diferansyasyon, envazyon, metastaz, anti-apoptoz, epi ankouraje anjyojènèz timè. Inibitè tirozin kinaz EGFR (TKI) yo ka bloke chemen siyalizasyon EGFR la lè yo inibi otofosforilasyon EGFR, kidonk inibi pwopagasyon ak diferansyasyon selil timè yo, ankouraje apoptoz selil timè yo, diminye anjyojènèz timè, elatriye, pou reyalize terapi ki vize timè. Yon gwo kantite etid montre ke efikasite terapetik EGFR-TKI a gen yon relasyon sere avèk sitiyasyon mitasyon jèn EGFR la, epi li ka espesyalman inibi kwasans selil timè ki gen mitasyon jèn EGFR la. Jèn EGFR la sitiye sou ti bra kwomozòm 7 (7p12), li gen yon longè konplè 200Kb epi li gen 28 ègzon. Rejyon ki sibi mitasyon an sitiye sitou nan ègzon 18 a 21, kodon 746 a 753 mitasyon sipresyon sou ègzon 19 la reprezante anviwon 45% epi mitasyon L858R sou ègzon 21 la reprezante anviwon 40% a 45%. Gid NCCN pou Dyagnostik ak Tretman Kansè nan Poumon ki pa Ti Selil yo deklare klèman ke tès mitasyon jèn EGFR la obligatwa anvan administrasyon EGFR-TKI. Twous tès sa a itilize pou gide administrasyon medikaman inibitè tirozin kinaz reseptè faktè kwasans epidèm (EGFR-TKI), epi bay baz pou medikaman pèsonalize pou pasyan ki gen kansè nan poumon ki pa ti selil. Twous sa a sèlman itilize pou deteksyon mitasyon komen nan jèn EGFR la nan pasyan ki gen kansè nan poumon ki pa ti selil. Rezilta tès yo se pou referans klinik sèlman epi yo pa ta dwe itilize kòm sèl baz pou tretman endividyèl pasyan yo. Klinisyen yo ta dwe konsidere kondisyon pasyan an, endikasyon medikaman yo, ak tretman an. Reyaksyon an ak lòt endikatè tès laboratwa ak lòt faktè yo itilize pou jije rezilta tès yo yon fason konplè.