Mitasyon Jèn Fizyon EML4-ALK Imèn

Twous sa a itilize pou detekte kalitatifman 12 kalite mitasyon jèn fizyon EML4-ALK nan echantiyon pasyan imen ki gen kansè nan poumon ki pa ti selil in vitro. Rezilta tès yo se pou referans klinik sèlman epi yo pa ta dwe itilize kòm sèl baz pou tretman endividyèl pasyan yo. Klinisyen yo ta dwe fè jijman konplè sou rezilta tès yo ki baze sou faktè tankou kondisyon pasyan an, endikasyon medikaman, repons tretman, ak lòt endikatè tès laboratwa. Kansè nan poumon se timè malfezan ki pi komen atravè lemond, epi 80% ~ 85% nan ka yo se kansè nan poumon ki pa ti selil (NSCLC). Fizyon jèn pwoteyin ki sanble ak pwoteyin ki asosye ak mikrotubil ekinodèm 4 (EML4) ak kinaz lenfom anaplastik (ALK) se yon nouvo sib nan NSCLC, EML4 ak ALK yo sitiye respektivman nan bann P21 ak P23 imen yo sou kwomozòm 2 epi yo separe pa apeprè 12.7 milyon pè baz. Yo jwenn omwen 20 varyant fizyon, pami yo 12 mutan fizyon ki nan Tablo 1 yo komen, kote mutan 1 (E13; A20) se pi komen an, ki te swiv pa mutan 3a ak 3b (E6; A20), ki reprezante apeprè 33% ak 29% nan pasyan ki gen NSCLC jèn fizyon EML4-ALK, respektivman. Inibitè ALK ki reprezante pa Crizotinib se dwòg ki vize ti molekil ki devlope pou mitasyon fizyon jèn ALK. Lè yo inibi aktivite rejyon tirozin kinaz ALK a, yo bloke chemen siyalizasyon anòmal li yo an aval, kidonk yo inibi kwasans selil timè yo, pou reyalize terapi sible pou timè yo. Etid klinik yo montre ke Crizotinib gen yon to efikas plis pase 61% nan pasyan ki gen mitasyon fizyon EML4-ALK, alòske li prèske pa gen okenn efè sou pasyan ki gen tip sovaj yo. Se poutèt sa, deteksyon mitasyon fizyon EML4-ALK la se prensip ak baz pou gide itilizasyon dwòg Crizotinib yo.