Imèn EML4-alk fizyon jèn mitasyon

Sa a se twous itilize kalitatif detekte 12 kalite mitasyon nan jèn fizyon EML4-ALK nan echantiyon nan moun ki pa ti selil kansè nan poumon selil nan vitro. Rezilta tès yo se pou referans klinik sèlman epi yo pa ta dwe itilize kòm baz la sèl pou tretman endividyèl nan pasyan yo. Klinisyen yo ta dwe fè jijman konplè sou rezilta tès yo ki baze sou faktè tankou kondisyon pasyan an, endikasyon dwòg, repons tretman, ak lòt endikatè tès laboratwa. Kansè nan poumon se timè ki pi komen malfezan atravè lemond, ak 80% ~ 85% nan ka yo se kansè nan poumon ki pa ti selil (NSCLC). Jèn fizyon nan echinoderm mikrotubule ki asosye pwoteyin-tankou 4 (EML4) ak anaplastic lenfom kinaz (ALK) se yon sib roman nan NSCLC, EML4 ak ALK yo respektivman ki sitiye nan moun P21 ak P23 Gwoup yo sou kwomozòm 2 epi yo separe pa apeprè 12.7 milyon pè baz. Omwen 20 varyant fizyon yo te jwenn, nan mitan ki 12 mutan yo fizyon nan tablo 1 yo komen, kote mutan 1 (e13; a20) se youn ki pi komen, ki te swiv pa mutan 3a ak 3b (e6; a20), kontablite pou apeprè 33% ak 29% nan pasyan ki gen EML4-ALK fizyon jèn NSCLC, respektivman. Inhibiteurs ALK reprezante pa crizotinib yo se ti-molekil vize dwòg devlope pou ALK jèn mitasyon fizyon. Pa anpeche aktivite a nan ALK tirozin kinaz rejyon an, bloke en li yo nòmal wout siyal, kidonk anpeche kwasans lan nan selil timè, reyalize terapi vize pou timè. Etid nan klinik yo montre ke crizotinib gen yon pousantaj efikas pou plis pase 61% nan pasyan ki gen EML4-ALK mitasyon fizyon, pandan y ap li gen prèske pa gen okenn efè sou sovaj-kalite pasyan yo. Se poutèt sa, deteksyon an nan EML4-alk fizyon mitasyon se site la ak baz pou gide itilize nan dwòg crizotinib.